El mieloma múltiple puede descubrirse de distintas maneras. Los síntomas más comunes incluyen dolores óseos, fracturas patológicas y, en muchos casos, alteraciones detectadas en análisis de sangre o de orina.

Estos indicios suelen ser una de las primeras señales que llevan al diagnóstico de la enfermedad.

Para llegar al diagnóstico, se deben realizar algunas pruebas:

• Punción de Médula Ósea para evaluar el porcentaje de infiltración con plasmocitos monoclonales (debe ser mayor del 10%).
• Radiografías del esqueleto :columna , huesos largos , y calota donde se pueden ver las lesiones llamadas líticas.
• Estudios de sangre y orina para demostrar la presencia de la proteína monoclonal en sangre y la proteína de Bence Jones en orina Este estudio se realiza con diferentes técnicas.

En algunos casos, los pacientes presentan lesiones únicas, ya sea en el hueso o fuera de él. A estas lesiones tumorales se les debe realizar una biopsia para confirmar la infiltración de células plasmáticas. Cuando la lesión es única y no hay compromiso de la médula ósea, al tumor se le llama plasmocitoma.

Por otro lado, algunos pacientes pueden presentar niveles anormalmente elevados de proteínas en la sangre o en la orina, sin mostrar otros síntomas. Esta condición se conoce como Gammapatía Monoclonal de Significado Indeterminado (GMSI).

La GMSI, por sí sola, no es perjudicial ni requiere tratamiento, aunque sí necesita un seguimiento sistemático entre el paciente y el hematólogo, ya que en ciertos casos puede evolucionar hacia mieloma múltiple.